El Laboratori de Genètica pertany al Centre de Medicina Genòmica de la CCSPTi està ubicat al Servei de Laboratoris ClÃnics, amb qui comparteix infraestructura, tecnologia i recursos human
El Laboratori de Genètica és una Unitat especialitzada que realitza les proves genètiques i anà lisis moleculars necessà ries per determinar el diagnòstic genètic ajudar en el diagnòstic, tractament i seguiment de pacients amb malalties genètiques i heredità ries. Està equipat amb tecnologia d'avantguarda per dur a terme proves citogenètiques, genòmiques, i altres tipus d'anà lisis moleculars.
- Neus Baena DÃez - Cap de Secció del Laboratori Genètica. Genetista de Laboratori
- Anna Brunet Vega - Genetista de Laboratori
- Anna RuÃz Nel·lo - Genetista de Laboratori
- Nino Spataro - Bioinformà tic
Personal tècnic especialista en Laboratori de Genètica
- Laura Capel Tarda
- MarÃa del Carmen DomÃnguez Fernández
- Carme Marta Buil
- Laura Camacho Luzuriaga
- Eduardo Pérez Romero
Citogenètica Clà ssica
La citogenètica clà ssica està orientada a estudis d'infertilitat i estudis medul·lars de neoplà sies hematològiques i es combinen amb tècniques de citogenètica molecular com la FISH que proporcionen informació diagnòstica i de pronòstic.
Dins l'à rea d'Hematologia es realitzen el diagnòstic i seguiment de la LMC, estudi de talassèmia, hemocromatosi i trombofÃlia.
Genètica Molecular
Tècniques de cribratge genòmic com l'aCGH i la Sd de X frà gil.
Tècniques com MS-MLPA i microsatèl·lits per al diagnòstic de sÃndromes d’impromta genòmica com La SÃndrome de Prader-Willi i Angelman dels que som centre de referència a España.
Tècniques de NGS adreçades a l’estudi de cà ncer hereditari i de l'exoma
En l’à mbit prenatal fem estudis tant d'aCGH com exoma dirigit a fenotip.
Recerca
Principals lÃnies estratègiques
- Grup A5G3 - Trastorns del neurodesenvolupament de base genètica: Som referents en sÃndromes genètiques com Angelman, Prader-Willi, X frà gil i alteracions de cromosomes sexuals.
- Estudi exoma prenatal en pacients amb malformacions múltiples
- Innovació en el desenvolupament de les tecnologies òmiques i big data per a la cerca de variants genòmiques associades als trastorns del neurodesenvolupament.
- Factors genètics implicats en la susceptibilitat de trastorns neuropsiquià trics.
Docència
- Post grau: Master genètica
- Cursos per a tècnics especialistes superiors en laboratori