Presentació
El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a centre expert de la "Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica" (XUEC) essent, el Parc Taulí, el principal coordinador en el procés d'atenció a les Anomalies dels Cormosomes Sexuals.
La Corporació Sanitària Parc Taulí és un Centre de Referència amb àmplia experiència en el diagnòstic genètic i el maneig clínic de pacients amb síndrome de Prader-Willi (SPW). Des de 1997, un equip multidisciplinar compost per Genetistes, Pediatres, Endocrinòlegs, Nutricionistes, Psiquiatres, Neuropsicòlegs, Ortopedes, Digestòlegs, Ginecòlegs i Pneumòlegs està vetllant pel tractament clínic i el benestar d’aquests pacients.
L’equip va ser premiat per la seva trajectòria al febrer 2015 per la Comissió Gestora de la 8ª Edició del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries a Catalunya sota l’auspici de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), Plataforma Malalties Minoritàries UAB i FECAMM (Federació Catalana de Malalties Minoritàries) i és centre pioner a Espanya en el tractament amb GH en pacients adults amb la síndrome de Prader-Willi.
* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.
Qui som
Gestora de cas
- Núria Capdevila
Pediatria
Raquel Corripio, Coordinadora de Pediatria de la Unitat de Prader-Willi (Endocrinologia)
- Diana García (Gastroenterologia)
- Yolanda Couto (Nutricionista)
- Montserrat García (Neuropediatria)
- Lorena Joga (Neuropsicologia)
- Carme Brun (Psicologia Clínica)
- Ariadna Ramírez (Psicologia Clínica)
- Susana Pujol (Psicologia Clínica)
- Lara Urraca (Psicologia Clínica)
- Helena Larramona (Pneumologia)
- María Belén Rodríguez (Treball Social)
Edat adulta
Assumpta Caixàs, Coordinadora en edat adulta de la Unitat de Prader-Willi (Endocrinologia)
- Olga Giménez (Endocrinologia)
- Laura Vigil (Neumologia)
- Valentí Puig (Digestivo)
- Josefina Orus (Cardiologia)
- Laura Costa (Ginecologia)
- Ramón Coronas (Psiquiatria)
- Marissol Matamoros (Psicologia)
Pediatria i edat adulta
- Carmen Manso (Genètica Clínica)
- Núria Capdevila (Assessorament Genètic)
- Núria Gimeno Calavia (Ortopèdia i Traumatologia)
- Dr. Josep Visa (Oftalmologia)
Especialistes de laboratori
- Neus Baena
- Ana Ruiz
Coordinadora de la unitat
Raquel Corripio Collado
Informació per als pacients
Informació de la malaltia
La síndrome de Prader-Willi (SPW) és una malaltia d’origen genètic amb una expressió clínica complexa ja que afecta múltiples sistemes de l’organisme. Es considera la causa més comuna d’obesitat d’origen genètic.
Es calcula que aproximadament una de cada 15.000 persones neixen amb la SPW. Es presenta tant en homes com en dones i s’ha detectat en individus de totes les races. El nom de la síndrome prové dels noms dels doctors que van descriure aquest trastorn per primera vegada, l’any 1956.
Com en qualsevol síndrome, cada persona és diferent i, per tant, no totes les característiques estan presents en tots els individus afectats, i el grau d’afectació varia significativament d’uns als altres.
- Full informatiu de la unitat i vies d'accés
- 25 preguntes i respostes sobre Prader-Willi
- Guia Escolar de la Síndrome de Prader-Willi
- Jornada d'educadors 2022 de l'Associació Prader Willi
- Informació per a families - IPWSO
- Orphanet - El portal europeu de malalties minoritàries
Associacions de pacients i famílies
- Associació Prader-Willi Catalunya
- Associación Española de Prader-Willi
- International Prader-Willi Syndrome Organisation
- FEDER - Federación Española de Enfermedades Raras
- FECAMM - Federació Catalana de Malalties Minoritàries
- EURORDIS - Federació Europea de Malalties Minoritàries
Notícies i esdeveniments
- L’Associació Catalana Síndrome Prader-Willi dóna al Parc Taulí 7.000€ per a un estudi sobre l’efecte de l’ hormona de creixement en adults amb aquesta síndrome. enllaç
- EXPERIENCIA Y PUESTA AL DÍA EN EL SÍNDROME DE PRADER-WILLI (SPW). JORNADA PARA FAMILIARES Y CUIDADORES
Organiza: Hospital Universitari Parc Taulí (Unitat Síndrome Prader-Willi) y Associació Catalana de SPW.
Día: Sábado 5 de mayo de 2018
Lugar: Auditoriodel Hospital Universitari Parc Taulí