Presentació
El Servei Català de la Salut, en el marc del programa de Desenvolupament i implantació del model d’atenció a les malalties minoritàries (MM) a Catalunya, ha designat al Parc Taulí com a membre de la "Xarxa d'Unitats d'Expertesa Clínica en Trastorns Cognitius Conductuals de Base Genètica en Edat Pediàtrica" essent, dintre de la Xarxa, centre col·laborador en el procés d'atenció a el Síndrome de Rett.
La Unitat de la Síndrome de Rett (RTT) de la Corporació Sanitària Parc Taulí, està constituïda per un grup multidisciplinari amb una trajectòria de treball en comú que fa d'aquest departament un equip de professionals amb una llarga experiència assistencial (clínica) a la vegada que una predisposició a la adquisició de nous coneixements i tècniques terapèutiques, coordinats amb d’altres grups de recerca i amb projecció cap a la investigació aplicada als afectats i les seves famílies.
La unitat pertany al Servei de Pediatria de la Corporació, i participa de forma activa en la formació de residents de Pediatria, estudiants de Medicina y Psicologia procedents d’Espanya y l’estranger.
El fet de formar par de la nostra Corporació Sanitària la qual té integrat el Centre de Desenvolupament Infantil i Atenciò Precoç (CDIAP), facilita no només la comunicació entre professionals, sinó també el seguiment dels pacient amb síndrome de Rett des del moment del diagnòstic, a través de la adolescència i fins a la edat adulta, amb una xarxa de especialistes en pediatria, neuropediatria, traumatologiai neurologia del adult, entre d'altres.
Amb contacte directe amb altres experts en síndrome de Rett, els membres del equip, participen de manera activa en jornades i congressos de caràcter nacional i internacional que permeten a la Unitat estar a la vanguardia dels projectes més rellevants.
Història de la Unitat
Des dels anys 80, amb la divulgació de la clínica de la forma clàssica de la síndrome de Rett, els professionals de Neuropediatria (Dra. Lorente), Neuropsicologia (Dra. Brun) i Genètica Clínica (Dra. Gabau) van començar a treballar en el desenvolupament de la Unitat Funcional de Trastorns Congnitiu-Conductuals de Base Genètica. Als anys 90, amb la descoberta del gen MECP2 com a responsable de la síndrome, la gran majoria de les formes clàssiques de Rett van poder ser confirmades de d’un punt de vista molecular. Amb la descoberta de dos nous gens relacionats, FOXG1 i CDKL5, la Dra. Roche va poder fer la seva tesi doctoral en Neurociència “Síndrome de Rett: nous gens i relació genotipo-fenotipo”. Així mateix, amb les doctores Pineda, Armstrong i O’Callaghan, va treballar al costat de les famílies d’afectats i amb l’Associació Catalana síndrome de Rett.
Amb una organització original que permet la coordinació de professionals de diferents centres sanitaris, ens es possible mantenir activa una complexa xarxa de experts externs i interns. Entre els externs, destaquem a la Dra. Pineda (Cínica Teknon), una gran experta amb reconeixement mundial, un centre de anàlisi molecular amb una llarga experiència en el diagnòstic de síndrome de Rett (amb disponibilitat d’un panel de gens relacionats amb RTT al Hospital Sant Joan de Déu) coordinat per la Dra. Armstrong, i una neuropediatra amb gran experiència en síndrome de RTT com la Dra. O’Callaghan (Hospital Sant Joan de Déu). La Corporació Sanitaria Parc Taulí compta, entre altres, amb la Dra. Roche i la Dra. Gabau (genetista clínica), expertes en síndromes amb afectació cognitivo-conductual de base genética. Altres professionals (Cirurgia, Ortopèdia i Traumatologia, Psicologia del neurodesenvolupament y neuropsicologia, pneumologia i estudi de la son infantil, Neurologia de l'adult, treballadors socials...) participen en l'atenció integral dels pacients amb RTT per tal d'afavorir la transició a la adolescència i la vida adulta.
Aquesta Unitat de la Síndrome de Rett s'apropa cada vegada més al seu ideal de aplicació de les troballes científiques més rellevants a la clínica quotidiana, combinant la recerca amb la assistència directa al malalt i la seva família.
* Res del que hi ha publicat en aquest web té per finalitat ser emprat per al diagnòstic ni per al tractament mèdic. Tot i que repassem amb cura els nostres continguts, no podem garantir ni responsabilitzar-nos de l'exactitud mèdica de tots els documents publicats, ni tampoc podem assumir cap responsabilitat pel contingut dels llocs web enllaçats des del nostre.
Qui som
Gestora de cas
- Núria Capdevila
Pediatria
- Ana Roche (Neuropediatria)
- María Jesús García (Neuropediatria)
- Lorena Joga (Neuropsicologia)
- Carme Brun (Psicologia Clínica)
- Ariadna Ramírez (Psicologia Clínica)
- Silvia Teodoro (Cardiologia)
- Jorge Palacios (Cardiologia)
Edat adulta
- Gemma Sansa (Neurologia)
Pediatria i edat adulta
- Carmen Manso (Genètica Clínica)
- Núria Capdevila (Assessorament Genètic)
- Núria Gimeno (Traumatologia i ortopedia)
- Josep Visa (Oftalmologia)
Especialistes de laboratori
- Miriam Guitart
- Neus Baena
Coordinació amb Hospital Sant Joan de Déu
- Mar O'Callágan (Neuropediatria)
- Angels García Cazorla (Neuropediatria)
- Judith Armstrong (Genètica Molecular)
Coordinadora de la unitat
Ana Roche Martínez
Informació per als pacients
Informació de la malaltia
La síndrome de Rett (RTT) es un trastorn cognitiu-conductual de base genètica catalogat como malaltia minoritària. Afecta principalment a dones amb una herència lligada al cromosoma X i implica una discapacitat cognitiva greu, amb un fenotip físic i conductual característic. La gran majoria de les formes clàssiques són degudes a mutacions en el gen MECP2, repressor de molts gens i activador d'alguns altres; mutacions en CDKL5 i FOXG1 condicionen, en general, formes atípiques de la síndrome.
Las pacients afectades per la síndrome de Rett en la seva forma clàssica presenten un desenvolupament neurològic dins dels marges de la normalitat durant els primers mesos de vida, tot i que, de vegades, existeixen petits signes de preocupació. Entre els 6 i els 12 meses, comença una etapa de pèrdua d'habilitats prèviament adquirides molt característica (a nivel motriu, del llenguatge i cognitiu), i que acostuma ser el motiu de consulta i de derivació al neuropediatra. Tot i que alguns trets de desinterès social poden estar presents durant aquest període, les nenes amb RTT mantenen una mirada expressiva i captivadora i gaudeixen dels estímuls socials. Hi ha pacients que no arriben a caminar, d'altres perden la deambulació autònoma, però d'altres podran caminar fins bé entrada la vida adulta.
Entre els problemes mèdics associats, destaca l'alta prevalença d'epilèpsia, el control de la qual condiciona l'evolució clínica en gran mesura. També són freqüents els trastorns de la respiració (apnees, hiperventilació i respiracions forçades), de difficil maneig.
Els problemes osteoarticulars (escoliosi, cifosi, equinisme, descalcificació ósea...), especialment en pacients que mai van caminar, es beneficien molt dels seguiments i tractaments reumatològics i traumatològics.
Actualment, tot i que no existeix un tractament curatiu, molts dels problemes associats a la síndrome de Rett es poden tractar de forma simptomàtica. Per això es ideal comptar amb un equip de professionals que puguin fer el seguiment del pacients des de les primeres etapes del diagnòstic fins a la vida adulta.
- Full informatiu de la unitat i vies d'accés (properament)
- Orphanet - El portal europeu de malalties minoritàries
Associacions de pacients i famílies
- Associació Catalana de la Síndrome de Rett
- Asociación Española de Síndrome de Rett
- FEDER
- FECAMM
- EURORDIS
